Английская версия

О Центре

ННПЦЗД в социальных сетях

    

Кардиологическое отделение. Клинический пример - болезнь Помпе, инфантильная форма.

 

Клинический пример - болезнь Помпе, инфантильная форма

Болезнь Помпе – редкое, тяжелое, прогрессирующее, часто фатальное заболевание, поражающее преимущественно мышечную ткань. Относится к лизосомным болезням накопления.

Мутации гена лизосомной кислой ?-глюкозидазы (GAA), приводит к ее недостаточности. Дефицит фермента (GAA), функцией которого является деградация гликогена, сопровождается накоплением гликогена в лизосомах тканях и органах больного и приводит к их необратимым повреждениям. Без проведения специфической ферментозаместительной терапии (ФЗТ) ?-глюкозидазой летальность больных с инфантильной формой болезни Помпе составляет 100% к 1 году жизни. В кардиологическом отделении проводится как симптоматическая так и специфическая ФЗТ пациентов с данной патологией.

Пациент, 4 мес.
Диагноз: Болезнь Помпе, инфантильная форма.
ФЗТ ?-глюкозидазой  20мг/кг в 14 дней, начата в возрасте 4 мес.

Рис. 1. Мышечная гипотония, голову самостоятельно не удерживает. Возраст 4 мес.

Рис. 2. Макроглоссия. Возраст 4 мес.

 

Рис. 3. Больной 10 мес.,  ФЗТ в течение 6 месяцев. Уверенно держит голову, сидит.



Рис. 4 . Менее выражена макроглоссия, появилась мимика. На фоне проведения ФЗТ в течение 6 месяцев.



Рис. 5. Эхо-КГ: выраженная симметричная гипертрофия стенок ЛЖ

 


Рис. 6. Рентген органов грудной клетки в прямой проекции до проведения ФЗТ (возраст 4 мес.) Выраженная кардиомегалия.  КТИ 72%

 


Рис. 7.  Рентген органов грудной клетки в прямой проекции после 6 месяцев проведения ФЗТ (возраст 10 мес.) КТИ 67%.

Оценка качества

Аудит качества

Противодействие коррупции

Новости

  • Апробация он-лайн
    Уважаемые коллеги!
     
    22 марта 2017 г. в 12-00 (Московское время)
    состоялась он-лайн апробация.
  • Перечень поручений по итогам заседания Координационного совета по реализации Национальной стратегии действий в интересах детей

    Президент утвердил Перечень поручений по итогам заседания Координационного совета по реализации Национальной стратегии действий в интересах детей на 2012–2017 годы, состоявшегося 15 ноября 2016 года.

  • XVIII СЪЕЗД ПЕДИАТРОВ РОССИИ «АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ПЕДИАТРИИ» с международным участием

     

    К   90 - л е т и ю   С о ю з а   п е д и а т р о в   Р о с с и и

     

     

     
    XVIII СЪЕЗД ПЕДИАТРОВ РОССИИ
    «АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ПЕДИАТРИИ» 
     
    с международным участием
                   
     
    17 - 19 февраля 2017 года
     
    г. Москва, Краснопресненская набережная, 12,
    Центр международной торговли
     
     
  • Интернет-трансляции XVIII Съезда педиатров России 2017

    Избранные записи трансляций XVIII Съезда педиатров России будут размещены позднее на канале Союза педиатров России

  • XVIII Съезд педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии». Пре-конгресс мастер-класс детского аллерголога-иммунолога

    11 и 12 февраля 2017 года в Национальном научно-практическом центре здоровья детей состоялся пре-конгресс мастер-класс "Школа аллерголога-иммунолога".

    Место проведения: Национальный научно-практический центр здоровья детей, Актовый зал НИИ педиатрии

    Адрес: Москва, Ломоносовский проспект, д. 2 стр.1

    Проезд: ст. метро «Профсоюзная», «Университет»

Партнеры