Английская версия

О Центре

ННПЦЗД в социальных сетях

    

Кардиологическое отделение. Клинический пример - болезнь Помпе, инфантильная форма.

 

Клинический пример - болезнь Помпе, инфантильная форма

Болезнь Помпе – редкое, тяжелое, прогрессирующее, часто фатальное заболевание, поражающее преимущественно мышечную ткань. Относится к лизосомным болезням накопления.

Мутации гена лизосомной кислой ?-глюкозидазы (GAA), приводит к ее недостаточности. Дефицит фермента (GAA), функцией которого является деградация гликогена, сопровождается накоплением гликогена в лизосомах тканях и органах больного и приводит к их необратимым повреждениям. Без проведения специфической ферментозаместительной терапии (ФЗТ) ?-глюкозидазой летальность больных с инфантильной формой болезни Помпе составляет 100% к 1 году жизни. В кардиологическом отделении проводится как симптоматическая так и специфическая ФЗТ пациентов с данной патологией.

Пациент, 4 мес.
Диагноз: Болезнь Помпе, инфантильная форма.
ФЗТ ?-глюкозидазой  20мг/кг в 14 дней, начата в возрасте 4 мес.

Рис. 1. Мышечная гипотония, голову самостоятельно не удерживает. Возраст 4 мес.

Рис. 2. Макроглоссия. Возраст 4 мес.

 

Рис. 3. Больной 10 мес.,  ФЗТ в течение 6 месяцев. Уверенно держит голову, сидит.



Рис. 4 . Менее выражена макроглоссия, появилась мимика. На фоне проведения ФЗТ в течение 6 месяцев.



Рис. 5. Эхо-КГ: выраженная симметричная гипертрофия стенок ЛЖ

 


Рис. 6. Рентген органов грудной клетки в прямой проекции до проведения ФЗТ (возраст 4 мес.) Выраженная кардиомегалия.  КТИ 72%

 


Рис. 7.  Рентген органов грудной клетки в прямой проекции после 6 месяцев проведения ФЗТ (возраст 10 мес.) КТИ 67%.

Оценка качества

Аудит качества

Противодействие коррупции

Новости

  • Визит Уполномоченного по правам ребенка при Президенте РФ Кузнецовой Анны Юрьевны в наш центр

    08 июля 2017 года г состоялся визит Уполномоченного по правам ребенка при Президенте РФ Кузнецовой Анны Юрьевны, которая посетила отделение патологии раннего детского возраста, обсудила с Директором центра академиком РАН А.А. Барановым новые проекты по взаимному сотрудничеству. Мультидисциплинарный подход к обследованию и лечению детей, госпитализированных из различных регионов РФ, а также быстрота постановки диагноза в ФГАУ «ННПЦЗД» приятно удивили Анну Юрьевну. Неизгладимое впечатление на А.Ю.

  • НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ «Фармакотерапия и диетология в педиатрии», 1 Съезд педиатров Кавказа
    УВАЖАЕМЫЕ КОЛЛЕГИ!
    Информируем Вас о том, что 29-30 сентября 2017 года
    в Грозном состоится

    НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ
    «Фармакотерапия и диетология в педиатрии»,
    1 Съезд педиатров Кавказа

    и выставка
    «Здоровье детей - приоритетный вопрос современности»

  • НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ «Современные технологии диагностики и лечения социально значимых болезней у детей»
     
    УВАЖАЕМЫЕ КОЛЛЕГИ!

     

    Информируем Вас о том, что 8-9 сентября 2017 года
    в Саранске в рамках
    МЕЖРЕГИОНАЛЬНОЙ ПОВОЛЖСКОЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ «Инновационное образование - будущее медицины»
    состоится

    НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ
    «Современные технологии диагностики и лечения социально значимых болезней у детей»

  • В издательстве «Педиатръ» вышла книга воспоминаний известного педиатра К.С. Ладодо "История моей жизни"
     
    Дорогие друзья!

       Мы рады сообщить вам, что в издательстве «Педиатръ» вышла книга воспоминаний известного педиатра, уникального специалиста в области детского питания, профессора Калерии Сергеевны Ладодо.

  • 1 июня - Международный день защиты детей

       Уже в течении 10 лет в ведущем детском учреждении РФ - Национальном научно-практическом центре здоровья детей  Минздрава России, возглавляемом академиком РАН Барановым Александром Александровичем, традиционно проводятся благотворительные акции, приуроченные к Дню защиты детей. В этом году праздник будет проходить под девизом  «С ЛЮБОВЬЮ К ДЕТЯМ»!

Партнеры