Английская версия

О Центре

ННПЦЗД в социальных сетях

    

Кардиологическое отделение. Клинический пример - болезнь Помпе, инфантильная форма.

 

Клинический пример - болезнь Помпе, инфантильная форма

Болезнь Помпе – редкое, тяжелое, прогрессирующее, часто фатальное заболевание, поражающее преимущественно мышечную ткань. Относится к лизосомным болезням накопления.

Мутации гена лизосомной кислой ?-глюкозидазы (GAA), приводит к ее недостаточности. Дефицит фермента (GAA), функцией которого является деградация гликогена, сопровождается накоплением гликогена в лизосомах тканях и органах больного и приводит к их необратимым повреждениям. Без проведения специфической ферментозаместительной терапии (ФЗТ) ?-глюкозидазой летальность больных с инфантильной формой болезни Помпе составляет 100% к 1 году жизни. В кардиологическом отделении проводится как симптоматическая так и специфическая ФЗТ пациентов с данной патологией.

Пациент, 4 мес.
Диагноз: Болезнь Помпе, инфантильная форма.
ФЗТ ?-глюкозидазой  20мг/кг в 14 дней, начата в возрасте 4 мес.

Рис. 1. Мышечная гипотония, голову самостоятельно не удерживает. Возраст 4 мес.

Рис. 2. Макроглоссия. Возраст 4 мес.

 

Рис. 3. Больной 10 мес.,  ФЗТ в течение 6 месяцев. Уверенно держит голову, сидит.



Рис. 4 . Менее выражена макроглоссия, появилась мимика. На фоне проведения ФЗТ в течение 6 месяцев.



Рис. 5. Эхо-КГ: выраженная симметричная гипертрофия стенок ЛЖ

 


Рис. 6. Рентген органов грудной клетки в прямой проекции до проведения ФЗТ (возраст 4 мес.) Выраженная кардиомегалия.  КТИ 72%

 


Рис. 7.  Рентген органов грудной клетки в прямой проекции после 6 месяцев проведения ФЗТ (возраст 10 мес.) КТИ 67%.

Оценка качества

Аудит качества

Противодействие коррупции

Новости

  • XVIII СЪЕЗД ПЕДИАТРОВ РОССИИ «АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ПЕДИАТРИИ» с международным участием

     

    К   90 - л е т и ю   С о ю з а   п е д и а т р о в   Р о с с и и

     

     

     
    XVIII СЪЕЗД ПЕДИАТРОВ РОССИИ
    «АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ПЕДИАТРИИ» 
     
    с международным участием
                   
     
    17 - 19 февраля 2017 года
     
    г. Москва, Краснопресненская набережная, 12,
    Центр международной торговли
     
     
  • Интернет-трансляции XVIII Съезда педиатров России 2017

    Трансляции заседаний научной программы Съезда из Центра международной торговли:  17-19 февраля 2017 г.

  • XVIII Съезд педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии». Пре-конгресс мастер-класс детского аллерголога-иммунолога

    11 и 12 февраля 2017 года в Национальном научно-практическом центре здоровья детей состоялся пре-конгресс мастер-класс "Школа аллерголога-иммунолога".

    Место проведения: Национальный научно-практический центр здоровья детей, Актовый зал НИИ педиатрии

    Адрес: Москва, Ломоносовский проспект, д. 2 стр.1

    Проезд: ст. метро «Профсоюзная», «Университет»

  • Награждение Баранова Александра Александровича орденом "За заслуги перед Отечеством II степени"

       Академик Российской академии наук, директор федерального государственного автономного учреждения "Научный центр здоровья детей" Министерства здравоохранения Российской Федерации Баранов Александр Александрович был награжден орденом "За заслуги перед Отечеством II степени" за большой вклад в развитие здравоохранения, медицинской науки и многолетнюю добросовестную работу.

  • Статья "Для педиатрической практики правильное лабораторное обследование особенно важно"

       В журнале "Здоровье нации" была опубликована статья "Для педиатрической практики правильное лабораторное обследование особенно важно", в которой заведующая централизованной клинико-диагностической лаборатории ФГАУ "ННПЦЗД" Минздрава России Семикина Елена Леонидовна рассказывает об опыте работы Лабораторного отдела, роли и особенностях клинической лабораторной диагностики в педиатрии, необходимости внедрения контроля качества, особенностях диагностики бактериальных инфекций и аллергический заболеваний у детей, а также о научно-исследовательской

Партнеры