Английская версия

О Центре

ННПЦЗД в социальных сетях

    

Кардиологическое отделение. Клинический пример - болезнь Помпе, инфантильная форма.

 

Клинический пример - болезнь Помпе, инфантильная форма

Болезнь Помпе – редкое, тяжелое, прогрессирующее, часто фатальное заболевание, поражающее преимущественно мышечную ткань. Относится к лизосомным болезням накопления.

Мутации гена лизосомной кислой ?-глюкозидазы (GAA), приводит к ее недостаточности. Дефицит фермента (GAA), функцией которого является деградация гликогена, сопровождается накоплением гликогена в лизосомах тканях и органах больного и приводит к их необратимым повреждениям. Без проведения специфической ферментозаместительной терапии (ФЗТ) ?-глюкозидазой летальность больных с инфантильной формой болезни Помпе составляет 100% к 1 году жизни. В кардиологическом отделении проводится как симптоматическая так и специфическая ФЗТ пациентов с данной патологией.

Пациент, 4 мес.
Диагноз: Болезнь Помпе, инфантильная форма.
ФЗТ ?-глюкозидазой  20мг/кг в 14 дней, начата в возрасте 4 мес.

Рис. 1. Мышечная гипотония, голову самостоятельно не удерживает. Возраст 4 мес.

Рис. 2. Макроглоссия. Возраст 4 мес.

 

Рис. 3. Больной 10 мес.,  ФЗТ в течение 6 месяцев. Уверенно держит голову, сидит.



Рис. 4 . Менее выражена макроглоссия, появилась мимика. На фоне проведения ФЗТ в течение 6 месяцев.



Рис. 5. Эхо-КГ: выраженная симметричная гипертрофия стенок ЛЖ

 


Рис. 6. Рентген органов грудной клетки в прямой проекции до проведения ФЗТ (возраст 4 мес.) Выраженная кардиомегалия.  КТИ 72%

 


Рис. 7.  Рентген органов грудной клетки в прямой проекции после 6 месяцев проведения ФЗТ (возраст 10 мес.) КТИ 67%.

Оценка качества

Аудит качества

Противодействие коррупции

Новости

  • Проблемная комиссия 22 мая в 12:00
    Уважаемые коллеги!

    Заседание Проблемной комиссии состоится 22 мая в 12.00 в конференц-зале на 4 этаже главного корпуса!


    В повестке дня:

    Предварительное заслушивание диссертаций на соискание ученой степени кандидата  медицинских наук:

    1. Подсвирова Елена Васильевна (г. Белгород)

    «Оптимизация состояния здоровья новорождённых детей на основе результатов медико-социального анализа региональных данных»

  • День открытых дверей для будущих ординаторов и аспирантов

    05 мая 2017 года

    ФГАУ «Национальный научно-практический  центр здоровья детей» Минздрава России

    провел

    ДЕНЬ ОТКРЫТЫХ ДВЕРЕЙ

    для будущих ординаторов и аспирантов

       Место проведения: Ломоносовский проспект, дом. 2, стр. 1, конференц-зал, 4 этаж.

       Начало мероприятия в 12:00.

  • Авторский мастер-класс «Маммология от А до Я»

    ПРИГЛАШАЕМ
    АКУШЕРОВ-ГИНЕКОЛОГОВ, ОНКОЛОГОВ, МАММОЛОГОВ
    НА
    Авторский мастер-класс 
    к.м.н. Марины Травиной

    «Маммология от А до Я»

    23 апреля 2017 года

    Место проведения:  Москва, Ломоносовский проспект, 2 стр. 1, ФГАУ «Национальный научно-практический  центр здоровья детей» Минздрава России

  • Апробация он-лайн
    Уважаемые коллеги!
     
    22 марта 2017 г. в 12-00 (Московское время)
    состоялась он-лайн апробация.
  • Перечень поручений по итогам заседания Координационного совета по реализации Национальной стратегии действий в интересах детей

    Президент утвердил Перечень поручений по итогам заседания Координационного совета по реализации Национальной стратегии действий в интересах детей на 2012–2017 годы, состоявшегося 15 ноября 2016 года.

Партнеры