Английская версия

О Центре

НМИЦ здоровья детей в соц. сетях

    

Научная деятельность

   Ежегодно сотрудники лаборатории участвуют в различных международных научных конференциях, посвященных диагностике и лечению наследственных заболеваний, где представляют результаты своей работы в виде стендовых или устных докладов, принимают активное участие в пленарных заседаниях и круглых столах при участии иностранных коллег.

   Сотрудники лаборатории ведут активную научную работу с ведущими зарубежными лабораториями, а также постоянно повышают свою квалификацию, проходя стажировки в ведущих международных центрах.

   С 2013 года лаборатория принимает активное участие в программах внешнего контроля качества как по биохимической, так и по молекулярно-генетической диагностике, участвуя в проекте по внешнему лабораторному контролю качества ERNDIM (European Research Networkforevaluationandimprovementofscreening, Diagnosisandtreatmentof Inheriteddisordersof Metabolism).

   С 2014 года лаборатория молекулярной генетики и клеточной биологииуспешно проходит международный аудит по целому ряду научных проектов.

   Лаборатория молекулярной генетики и клеточной биологии совместно с отделением нефрологии нашего Центра участвует в реализации гранта Российского научного фонда на тему «Изучение генотипических и фенотипических характеристик атипичного гемолитико-уремического синдрома у детей».

   Сотрудники лаборатории участвуют в написании новых клинических рекомендаций, а также в разработке и реализации новых методов клинической апробации, активно поддерживаемых Министерством здравоохранения России.

   С 2013 по 2015 годы впервые в России с помощью технологии секвенирования нового поколенияразработаны новые способы диагностики болезней соединительной ткани, аутовоспалительных синдромов, наследственных болезней почек, гликогеновой болезни, муковисцидоза, атипичного гемолитико-уремического синдрома, митохондриальных болезней и др. Внедрение таких методов диагностики позволяет одновременно анализировать протяженные участки генома, включающие в себя несколько генов, мутации в которых приводят к развитию тяжелейших заболеваний, своевременнаядиагностика которых позволяет в большинстве случаев назначить адекватное патогенетическое лечение.

   В 2013 году сотрудниками лаборатории впервые в России разработан метод диагностики тирозинемии, тип1 с помощью измерения концентрации сукцинилацетона в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге методом МС-МС.

   В 2014 году сотрудниками лаборатории впервые в России разработан метод диагностики цистиноза с помощью измерения концентрации цистина в лейкоцитах крови методом ВЭЖХ-МС.

   В 2015 году сотрудниками лаборатории впервые в России разработан метод диагностики болезни Фабри с помощью измерения концентрации глоботриазилцерамида в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге методом ВЭЖХ-МС.

   В 2015 году внедрен в лабораторную практику метод хромосомного микроматричного анализа, позволяющий выявлять микроделеции и микродупликации отдельных хромосомных участков, приводящих к развитию целого ряда расстройств аутистического спектра.

   С 2012 по 2015 годы сотрудниками лаборатории была разработана и внедрена в повседневную практику диагностика около 250 наследственных заболеваний методом прямого автоматического секвенирования.

   За этот же промежуток времени сотрудники лаборатории разработали и валидировали диагностику около 100 наследственных болезней обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии и газовой хроматографии в сухих пятнах крови и моче.
 

Оценка качества

Анкета на сайте Минздрава России

Анкета на нашем сайте

Аудит качества

Противодействие коррупции

Новости

  • ХХ КОНГРЕСС ПЕДИАТРОВ РОССИИ с международным участием «АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ПЕДИАТРИИ»

    ХХ КОНГРЕСС ПЕДИАТРОВ РОССИИ
    с международным участием
    «АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ПЕДИАТРИИ»

    16 - 18 февраля 2018 года

    г. Москва, Краснопресненская набережная, 12
    Центр международной торговли


    Уважаемые коллеги!

       Союз педиатров России приглашает Вас принять участие в работе ХХ Конгресса педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» и проходящих в его рамках VI Всероссийской конференции «Неотложная детская хирургия и травматология», VII Евразийском форуме по редким болезням, VIII Форуме детских медицинских сестер и ХI Международном форуме детских хирургов.

  • III Конференция студентов и молодых ученых «Педиатрические чтения»
    Уважаемые коллеги!

       Приглашаем Вас принять участие в работе III Конференции студентов и молодых ученых «Педиатрические чтения», которая будет проведена 24 ноября 2017 года на базе ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России . В рамках конференции 25 ноября 2017 года состоится «II Олимпиада по педиатрии».

  • Авторский мастер-класс «Маммология от А до Я»

       28 октября 2017 года в Федеральном государственном автономном учреждении "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Министерства здравоохранения Российской Федерации прошел авторский мастер-класс к.м.н. Марины Травиной - "Маммология от А до Я". На данное мероприятия были приглашены акушеры-гинекологи, окнкологи, маммологи.

  • Дерматологические чтения в педиатрии
       
    Уважаемые коллеги!

    Приглашаем Вас принять участие в работе III научно-практической конференции «Дерматологические чтения в педиатрии»

  • НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ «Фармакотерапия и диетология в педиатрии»
    28-30 сентября 2017 года в Грозном состоялась


    НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ
    «Фармакотерапия и диетология в педиатрии»

    и выставка
    «Здоровье детей - приоритетный вопрос современности»

Партнеры