Английская версия

О Центре

ННПЦЗД в социальных сетях

    

Научная деятельность

   Ежегодно сотрудники лаборатории участвуют в различных международных научных конференциях, посвященных диагностике и лечению наследственных заболеваний, где представляют результаты своей работы в виде стендовых или устных докладов, принимают активное участие в пленарных заседаниях и круглых столах при участии иностранных коллег.

   Сотрудники лаборатории ведут активную научную работу с ведущими зарубежными лабораториями, а также постоянно повышают свою квалификацию, проходя стажировки в ведущих международных центрах.

   С 2013 года лаборатория принимает активное участие в программах внешнего контроля качества как по биохимической, так и по молекулярно-генетической диагностике, участвуя в проекте по внешнему лабораторному контролю качества ERNDIM (European Research Networkforevaluationandimprovementofscreening, Diagnosisandtreatmentof Inheriteddisordersof Metabolism).

   С 2014 года лаборатория молекулярной генетики и клеточной биологииуспешно проходит международный аудит по целому ряду научных проектов.

   Лаборатория молекулярной генетики и клеточной биологии совместно с отделением нефрологии нашего Центра участвует в реализации гранта Российского научного фонда на тему «Изучение генотипических и фенотипических характеристик атипичного гемолитико-уремического синдрома у детей».

   Сотрудники лаборатории участвуют в написании новых клинических рекомендаций, а также в разработке и реализации новых методов клинической апробации, активно поддерживаемых Министерством здравоохранения России.

   С 2013 по 2015 годы впервые в России с помощью технологии секвенирования нового поколенияразработаны новые способы диагностики болезней соединительной ткани, аутовоспалительных синдромов, наследственных болезней почек, гликогеновой болезни, муковисцидоза, атипичного гемолитико-уремического синдрома, митохондриальных болезней и др. Внедрение таких методов диагностики позволяет одновременно анализировать протяженные участки генома, включающие в себя несколько генов, мутации в которых приводят к развитию тяжелейших заболеваний, своевременнаядиагностика которых позволяет в большинстве случаев назначить адекватное патогенетическое лечение.

   В 2013 году сотрудниками лаборатории впервые в России разработан метод диагностики тирозинемии, тип1 с помощью измерения концентрации сукцинилацетона в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге методом МС-МС.

   В 2014 году сотрудниками лаборатории впервые в России разработан метод диагностики цистиноза с помощью измерения концентрации цистина в лейкоцитах крови методом ВЭЖХ-МС.

   В 2015 году сотрудниками лаборатории впервые в России разработан метод диагностики болезни Фабри с помощью измерения концентрации глоботриазилцерамида в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге методом ВЭЖХ-МС.

   В 2015 году внедрен в лабораторную практику метод хромосомного микроматричного анализа, позволяющий выявлять микроделеции и микродупликации отдельных хромосомных участков, приводящих к развитию целого ряда расстройств аутистического спектра.

   С 2012 по 2015 годы сотрудниками лаборатории была разработана и внедрена в повседневную практику диагностика около 250 наследственных заболеваний методом прямого автоматического секвенирования.

   За этот же промежуток времени сотрудники лаборатории разработали и валидировали диагностику около 100 наследственных болезней обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии и газовой хроматографии в сухих пятнах крови и моче.
 

Оценка качества

Аудит качества

Противодействие коррупции

Новости

  • Визит Уполномоченного по правам ребенка при Президенте РФ Кузнецовой Анны Юрьевны в наш центр

    08 июля 2017 года г состоялся визит Уполномоченного по правам ребенка при Президенте РФ Кузнецовой Анны Юрьевны, которая посетила отделение патологии раннего детского возраста, обсудила с Директором центра академиком РАН А.А. Барановым новые проекты по взаимному сотрудничеству. Мультидисциплинарный подход к обследованию и лечению детей, госпитализированных из различных регионов РФ, а также быстрота постановки диагноза в ФГАУ «ННПЦЗД» приятно удивили Анну Юрьевну. Неизгладимое впечатление на А.Ю.

  • НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ «Фармакотерапия и диетология в педиатрии», 1 Съезд педиатров Кавказа
    УВАЖАЕМЫЕ КОЛЛЕГИ!
    Информируем Вас о том, что 29-30 сентября 2017 года
    в Грозном состоится

    НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ
    «Фармакотерапия и диетология в педиатрии»,
    1 Съезд педиатров Кавказа

    и выставка
    «Здоровье детей - приоритетный вопрос современности»

  • НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ «Современные технологии диагностики и лечения социально значимых болезней у детей»
     
    УВАЖАЕМЫЕ КОЛЛЕГИ!

     

    Информируем Вас о том, что 8-9 сентября 2017 года
    в Саранске в рамках
    МЕЖРЕГИОНАЛЬНОЙ ПОВОЛЖСКОЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ «Инновационное образование - будущее медицины»
    состоится

    НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ
    «Современные технологии диагностики и лечения социально значимых болезней у детей»

  • В издательстве «Педиатръ» вышла книга воспоминаний известного педиатра К.С. Ладодо "История моей жизни"
     
    Дорогие друзья!

       Мы рады сообщить вам, что в издательстве «Педиатръ» вышла книга воспоминаний известного педиатра, уникального специалиста в области детского питания, профессора Калерии Сергеевны Ладодо.

  • 1 июня - Международный день защиты детей

       Уже в течении 10 лет в ведущем детском учреждении РФ - Национальном научно-практическом центре здоровья детей  Минздрава России, возглавляемом академиком РАН Барановым Александром Александровичем, традиционно проводятся благотворительные акции, приуроченные к Дню защиты детей. В этом году праздник будет проходить под девизом  «С ЛЮБОВЬЮ К ДЕТЯМ»!

Партнеры