Английская версия

О Центре

НМИЦ здоровья детей в соц. сетях

    

Научная деятельность

   Ежегодно сотрудники лаборатории участвуют в различных международных научных конференциях, посвященных диагностике и лечению наследственных заболеваний, где представляют результаты своей работы в виде стендовых или устных докладов, принимают активное участие в пленарных заседаниях и круглых столах при участии иностранных коллег.

   Сотрудники лаборатории ведут активную научную работу с ведущими зарубежными лабораториями, а также постоянно повышают свою квалификацию, проходя стажировки в ведущих международных центрах.

   С 2013 года лаборатория принимает активное участие в программах внешнего контроля качества как по биохимической, так и по молекулярно-генетической диагностике, участвуя в проекте по внешнему лабораторному контролю качества ERNDIM (European Research Networkforevaluationandimprovementofscreening, Diagnosisandtreatmentof Inheriteddisordersof Metabolism).

   С 2014 года лаборатория молекулярной генетики и клеточной биологииуспешно проходит международный аудит по целому ряду научных проектов.

   Лаборатория молекулярной генетики и клеточной биологии совместно с отделением нефрологии нашего Центра участвует в реализации гранта Российского научного фонда на тему «Изучение генотипических и фенотипических характеристик атипичного гемолитико-уремического синдрома у детей».

   Сотрудники лаборатории участвуют в написании новых клинических рекомендаций, а также в разработке и реализации новых методов клинической апробации, активно поддерживаемых Министерством здравоохранения России.

   С 2013 по 2015 годы впервые в России с помощью технологии секвенирования нового поколенияразработаны новые способы диагностики болезней соединительной ткани, аутовоспалительных синдромов, наследственных болезней почек, гликогеновой болезни, муковисцидоза, атипичного гемолитико-уремического синдрома, митохондриальных болезней и др. Внедрение таких методов диагностики позволяет одновременно анализировать протяженные участки генома, включающие в себя несколько генов, мутации в которых приводят к развитию тяжелейших заболеваний, своевременнаядиагностика которых позволяет в большинстве случаев назначить адекватное патогенетическое лечение.

   В 2013 году сотрудниками лаборатории впервые в России разработан метод диагностики тирозинемии, тип1 с помощью измерения концентрации сукцинилацетона в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге методом МС-МС.

   В 2014 году сотрудниками лаборатории впервые в России разработан метод диагностики цистиноза с помощью измерения концентрации цистина в лейкоцитах крови методом ВЭЖХ-МС.

   В 2015 году сотрудниками лаборатории впервые в России разработан метод диагностики болезни Фабри с помощью измерения концентрации глоботриазилцерамида в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге методом ВЭЖХ-МС.

   В 2015 году внедрен в лабораторную практику метод хромосомного микроматричного анализа, позволяющий выявлять микроделеции и микродупликации отдельных хромосомных участков, приводящих к развитию целого ряда расстройств аутистического спектра.

   С 2012 по 2015 годы сотрудниками лаборатории была разработана и внедрена в повседневную практику диагностика около 250 наследственных заболеваний методом прямого автоматического секвенирования.

   За этот же промежуток времени сотрудники лаборатории разработали и валидировали диагностику около 100 наследственных болезней обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии и газовой хроматографии в сухих пятнах крови и моче.
 

Оценка качества

Анкета на сайте Минздрава России

Анкета на нашем сайте

Аудит качества

Противодействие коррупции

Новости

  • Приказ МЗ РФ о назначении директора А.П. Фисенко
  • Авторский мастер-класс «МАММОЛОГИЯ от А до Я»
    УВАЖАЕМЫЕ КОЛЛЕГИ!
     
    14 апреля 2018 года прошел  АВТОРСКИЙ мастер-класс «МАММОЛОГИЯ от А до Я».
     
    МК зарегистрирован в системе НМО и актуален для АКУШЕРОВ-ГИНЕКОЛОГОВ, ОНКОЛОГОВ, МАММОЛОГОВ, РЕНТГЕНОЛОГОВ, врачей УЗИ, ПЕДИАТРОВ.
     
    Читал мастер-класс  (часть II) - Доцент, к.м.н., зав. отделением КДЦ ФГАУ НМИЦЗД МЗ РФ, Маммолог ( рентгенолог-гинеколог-онколог) МАРИНА ТРАВИНА
  • IV Всероссийская мультимедийная конференция "Актуальные вопросы современной перинатологии: "Сложный случай"
     
    26 апреля 2018 года

    г. Москва, Зубовский бульвар, д.4

    Международный мультимедийный пресс-центр МИА «Россия сегодня»
     
  • ШКОЛА ПЕДИАТРА: ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
    Уважаемые коллеги!

       В целях актуализации вопросов диагностики и лечения редких и ультра-редких заболеваний у детей Союз педиатров России планирует проведение в 2018 году серии региональных образовательных мероприятий: «ШКОЛА ПЕДИАТРА: ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ».

       Первая школа пройдет 17 мая 2018 года на базе Воронежской областной клинической больницы №1 (г. Воронеж, Московский пр-т, д.151).*

  • Обучающий практический мастер-класс «Тактика ведения пациентов детского возраста с патологией носа, околоносовых пазухи и глотки. Введение в педиатрическую эндоскопическую риносинусофарингохирургию»

       19 марта 2018 года прошел обучающий практический мастер-класс «Тактика ведения пациентов детского возраста с патологией носа, околоносовых пазухи и глотки. Введение в педиатрическую эндоскопическую риносинусофарингохирургию».

       Место проведения: ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России РФ; 119991, Москва, Ломоносовский проспект 2 стр. 1.

     

Партнеры