Английская версия

О Центре

ННПЦЗД в социальных сетях

    

Научная деятельность

   Ежегодно сотрудники лаборатории участвуют в различных международных научных конференциях, посвященных диагностике и лечению наследственных заболеваний, где представляют результаты своей работы в виде стендовых или устных докладов, принимают активное участие в пленарных заседаниях и круглых столах при участии иностранных коллег.

   Сотрудники лаборатории ведут активную научную работу с ведущими зарубежными лабораториями, а также постоянно повышают свою квалификацию, проходя стажировки в ведущих международных центрах.

   С 2013 года лаборатория принимает активное участие в программах внешнего контроля качества как по биохимической, так и по молекулярно-генетической диагностике, участвуя в проекте по внешнему лабораторному контролю качества ERNDIM (European Research Networkforevaluationandimprovementofscreening, Diagnosisandtreatmentof Inheriteddisordersof Metabolism).

   С 2014 года лаборатория молекулярной генетики и клеточной биологииуспешно проходит международный аудит по целому ряду научных проектов.

   Лаборатория молекулярной генетики и клеточной биологии совместно с отделением нефрологии нашего Центра участвует в реализации гранта Российского научного фонда на тему «Изучение генотипических и фенотипических характеристик атипичного гемолитико-уремического синдрома у детей».

   Сотрудники лаборатории участвуют в написании новых клинических рекомендаций, а также в разработке и реализации новых методов клинической апробации, активно поддерживаемых Министерством здравоохранения России.

   С 2013 по 2015 годы впервые в России с помощью технологии секвенирования нового поколенияразработаны новые способы диагностики болезней соединительной ткани, аутовоспалительных синдромов, наследственных болезней почек, гликогеновой болезни, муковисцидоза, атипичного гемолитико-уремического синдрома, митохондриальных болезней и др. Внедрение таких методов диагностики позволяет одновременно анализировать протяженные участки генома, включающие в себя несколько генов, мутации в которых приводят к развитию тяжелейших заболеваний, своевременнаядиагностика которых позволяет в большинстве случаев назначить адекватное патогенетическое лечение.

   В 2013 году сотрудниками лаборатории впервые в России разработан метод диагностики тирозинемии, тип1 с помощью измерения концентрации сукцинилацетона в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге методом МС-МС.

   В 2014 году сотрудниками лаборатории впервые в России разработан метод диагностики цистиноза с помощью измерения концентрации цистина в лейкоцитах крови методом ВЭЖХ-МС.

   В 2015 году сотрудниками лаборатории впервые в России разработан метод диагностики болезни Фабри с помощью измерения концентрации глоботриазилцерамида в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге методом ВЭЖХ-МС.

   В 2015 году внедрен в лабораторную практику метод хромосомного микроматричного анализа, позволяющий выявлять микроделеции и микродупликации отдельных хромосомных участков, приводящих к развитию целого ряда расстройств аутистического спектра.

   С 2012 по 2015 годы сотрудниками лаборатории была разработана и внедрена в повседневную практику диагностика около 250 наследственных заболеваний методом прямого автоматического секвенирования.

   За этот же промежуток времени сотрудники лаборатории разработали и валидировали диагностику около 100 наследственных болезней обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии и газовой хроматографии в сухих пятнах крови и моче.
 

Оценка качества

Аудит качества

Противодействие коррупции

Новости

  • XVIII СЪЕЗД ПЕДИАТРОВ РОССИИ «АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ПЕДИАТРИИ» с международным участием

     

    К   90 - л е т и ю   С о ю з а   п е д и а т р о в   Р о с с и и

     

     

     
    XVIII СЪЕЗД ПЕДИАТРОВ РОССИИ
    «АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ПЕДИАТРИИ» 
     
    с международным участием
                   
     
    17 - 19 февраля 2017 года
     
    г. Москва, Краснопресненская набережная, 12,
    Центр международной торговли
     
     
  • Интернет-трансляции XVIII Съезда педиатров России 2017

    Трансляции заседаний научной программы Съезда из Центра международной торговли:  17-19 февраля 2017 г.

  • XVIII Съезд педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии». Пре-конгресс мастер-класс детского аллерголога-иммунолога

    11 и 12 февраля 2017 года в Национальном научно-практическом центре здоровья детей состоялся пре-конгресс мастер-класс "Школа аллерголога-иммунолога".

    Место проведения: Национальный научно-практический центр здоровья детей, Актовый зал НИИ педиатрии

    Адрес: Москва, Ломоносовский проспект, д. 2 стр.1

    Проезд: ст. метро «Профсоюзная», «Университет»

  • Награждение Баранова Александра Александровича орденом "За заслуги перед Отечеством II степени"

       Академик Российской академии наук, директор федерального государственного автономного учреждения "Научный центр здоровья детей" Министерства здравоохранения Российской Федерации Баранов Александр Александрович был награжден орденом "За заслуги перед Отечеством II степени" за большой вклад в развитие здравоохранения, медицинской науки и многолетнюю добросовестную работу.

  • Статья "Для педиатрической практики правильное лабораторное обследование особенно важно"

       В журнале "Здоровье нации" была опубликована статья "Для педиатрической практики правильное лабораторное обследование особенно важно", в которой заведующая централизованной клинико-диагностической лаборатории ФГАУ "ННПЦЗД" Минздрава России Семикина Елена Леонидовна рассказывает об опыте работы Лабораторного отдела, роли и особенностях клинической лабораторной диагностики в педиатрии, необходимости внедрения контроля качества, особенностях диагностики бактериальных инфекций и аллергический заболеваний у детей, а также о научно-исследовательской

Партнеры