Английская версия

О Центре

НМИЦ здоровья детей в соц. сетях

    

Новости

   Сотрудники лаборатории молекулярной генетики и клеточной биологии представили свои научные работы на 13 Международном конгрессе по наследственным нарушениям метаболизма (13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism) проходившем в Рио-де-Жанейро (Бразилия) с 5-8 сентября 2017 года, в виде двух постерных докладов «Correlation of Lyso-GB3 Level and GLA Mutations in Patients from Screening Cohort among Dialysis Centers in Russian Federation» и «Glycogen Storage Disease Type 9 is the Most Common among Russian Pediatric Cohort Patients with Glycogenosis». Результаты работы опубликованы в сборнике научных трудов конференции.


   В июне 2017 года сотрудники лаборатории приняли участие в 8 Европейском конгрессе педиатров Europaediatrics-2017 (8th Europaediatrics Congress jointly held with the 13th National Congress of Romanian Pediatrics Society), проходившем в столице Румынии, Бухаресте. Этот конгресс проводится раз в 2 года  Европейской Педиатрической Ассоциацией / Союзом Национальных Европейских Педиатрических Сообществ и Ассоциаций (EPA/UNEPSA). Нами был представлен один устный доклад по теме "Новые мутации у детей со стероидрезистентным нефротическим синдромо в российской выборке" ("Novel mutations in children with steroid-resistant nephrotic syndrome in russian population").


   В сентябре 2015 года сотрудники лаборатории приняли участие в одном из самых значимых конгрессов в области диагностики наследственных болезней обмена SSIEM (AnnualSymposiumoftheSocietyfortheStudyofInbornErrorsofMetabolism), проходившем в городе Лион, Франция, представляя четыре доклада.


 

   В октябре 2015 года сотрудники лаборатории приняли участие в международном  конгрессе по аутовоспалительным синдромам, проходившем в Дрездене, также с докладами.

   Группа биохимической диагностики под руководством Сухоженко Алексея Владимировича проводит анализ различных аналитов в биологических жидкостях методом тандемной масс-спектрометрии. Масс-спектрометрия является наиболее современным и точным методом биохимической диагностики. В результате научно-исследовательской работы разработаны и валидированытест-системы для быстрого и точного выявления мукополисахаридоза, тип1, болезней Гоше, Помпе, Ниммана-Пика (тип А/В), Фабри, Краббе, тирозинемии, тип 1. Методами тандемной масс-спектрометрии проводится диагностика наследственных болезней обмена из группы наследственных аминоацидопатий, дефектов митохондриальногобета-окисления, органических ацидурий и др.

   Группа биоинформатического анализа  под руководством Никитина Алексея Георгиевича проводит анализ выявленных генетических вариантов, определяет их клиническую значимость с помощью специальных компьютерных приложений, публикует полученные геномные варианты в международных базах данных.

   Группа секвенирования нуклеиновых кислот  под руководством Пахомова Александра Владимировича занимается разработкой новых методов молекулярной диагностики с использованиемсеквенирования нового поколения (NGS), а также разрабатывает диагностику наследственных заболеваний методами прямого автоматического секвенирования,  мультиплексной лигазной реакции (MLPA), владея всеми современными методиками анализа последовательности ДНК, включая количественнуюи качественную ПЦР в режиме реального времени.

   Группа хромосомного микроматричного анализа под руководством Жанина Ильи Сергеевича занимается научно-исследовательской работой, направленной на выявление и описание микроделеционных синдромов совместно с врачами-генетиками Журковой Наталией Вячеславовной и Коталевской Юлией Юрьевной.

   Группа клинической генетики, возглавляемая Журковой Наталией Вячеславовной, проводит медико-генетическое консультирование пациентов с наследственной патологией и их семей. В задачи врачей генетиков входит осмотр пациента, назначение обследования, установление диагноза наследственного заболевания, рекомендации по лечению и профилактике наследственной патологии в данной семье. Нашими специалистами проводится консультирование детей с хромосомной  патологией, наследственными болезнями обмена веществ, наследственными моногенными синдромами, многофакторными заболеваниями, а также пациентов с неустановленными диагнозами, с тяжёлым поражением различных систем и органов, врождёнными пороками развития.

Оценка качества

Анкета на сайте Минздрава России

Анкета на нашем сайте

Аудит качества

Противодействие коррупции

Новости

  • III Конференция студентов и молодых ученых «Педиатрические чтения»
    Уважаемые коллеги!

       Приглашаем Вас принять участие в работе III Конференции студентов и молодых ученых «Педиатрические чтения», которая будет проведена 24 ноября 2017 года на базе ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России . В рамках конференции 25 ноября 2017 года состоится «II Олимпиада по педиатрии».

  • Авторский мастер-класс «Маммология от А до Я»

    ПРИГЛАШАЕМ
    АКУШЕРОВ-ГИНЕКОЛОГОВ, ОНКОЛОГОВ, МАММОЛОГОВ
    НА
    Авторский мастер-класс 
    к.м.н. Марины Травиной

    «Маммология от А до Я»

    28 октября 2017 года
  • Дерматологические чтения в педиатрии
       
    Уважаемые коллеги!

    Приглашаем Вас принять участие в работе III научно-практической конференции «Дерматологические чтения в педиатрии»

  • НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ «Фармакотерапия и диетология в педиатрии»
    УВАЖАЕМЫЕ КОЛЛЕГИ!
    Информируем Вас о том, что 28-30 сентября 2017 года
    в Грозном состоится


    НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ
    «Фармакотерапия и диетология в педиатрии»

    и выставка
    «Здоровье детей - приоритетный вопрос современности»

  • ЕЖЕГОДНЫЙ КОНГРЕСС СПЕЦИАЛИСТОВ ПЕРИНАТАЛЬНОЙ МЕДИЦИНЫ 24-25 сентября 2017 г.
    Дорогие коллеги, друзья!

    Перинатология – динамично развивающаяся область медицины, главным принципом которой было и остается объединение усилий специалистов для оказания качественной помощи беременной женщине, плоду и ребенку в первые годы его жизни, а также развитие эффективного междисциплинарного взаимодействия.

    В этом смысле, ЕЖЕГОДНЫЙ КОНГРЕСС СПЕЦИАЛИСТОВ ПЕРИНАТАЛЬНОЙ МЕДИЦИНЫ (РАСПМ) – уникальное мероприятие.

Партнеры