Английская версия

О Центре

НМИЦ здоровья детей в соц. сетях

    

Новости

   Сотрудники лаборатории молекулярной генетики и клеточной биологии представили свои научные работы на 13 Международном конгрессе по наследственным нарушениям метаболизма (13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism) проходившем в Рио-де-Жанейро (Бразилия) с 5-8 сентября 2017 года, в виде двух постерных докладов «Correlation of Lyso-GB3 Level and GLA Mutations in Patients from Screening Cohort among Dialysis Centers in Russian Federation» и «Glycogen Storage Disease Type 9 is the Most Common among Russian Pediatric Cohort Patients with Glycogenosis». Результаты работы опубликованы в сборнике научных трудов конференции.


   В июне 2017 года сотрудники лаборатории приняли участие в 8 Европейском конгрессе педиатров Europaediatrics-2017 (8th Europaediatrics Congress jointly held with the 13th National Congress of Romanian Pediatrics Society), проходившем в столице Румынии, Бухаресте. Этот конгресс проводится раз в 2 года  Европейской Педиатрической Ассоциацией / Союзом Национальных Европейских Педиатрических Сообществ и Ассоциаций (EPA/UNEPSA). Нами был представлен один устный доклад по теме "Новые мутации у детей со стероидрезистентным нефротическим синдромо в российской выборке" ("Novel mutations in children with steroid-resistant nephrotic syndrome in russian population").


   В сентябре 2015 года сотрудники лаборатории приняли участие в одном из самых значимых конгрессов в области диагностики наследственных болезней обмена SSIEM (AnnualSymposiumoftheSocietyfortheStudyofInbornErrorsofMetabolism), проходившем в городе Лион, Франция, представляя четыре доклада.


 

   В октябре 2015 года сотрудники лаборатории приняли участие в международном  конгрессе по аутовоспалительным синдромам, проходившем в Дрездене, также с докладами.

   Группа биохимической диагностики под руководством Сухоженко Алексея Владимировича проводит анализ различных аналитов в биологических жидкостях методом тандемной масс-спектрометрии. Масс-спектрометрия является наиболее современным и точным методом биохимической диагностики. В результате научно-исследовательской работы разработаны и валидированытест-системы для быстрого и точного выявления мукополисахаридоза, тип1, болезней Гоше, Помпе, Ниммана-Пика (тип А/В), Фабри, Краббе, тирозинемии, тип 1. Методами тандемной масс-спектрометрии проводится диагностика наследственных болезней обмена из группы наследственных аминоацидопатий, дефектов митохондриальногобета-окисления, органических ацидурий и др.

   Группа биоинформатического анализа  под руководством Никитина Алексея Георгиевича проводит анализ выявленных генетических вариантов, определяет их клиническую значимость с помощью специальных компьютерных приложений, публикует полученные геномные варианты в международных базах данных.

   Группа секвенирования нуклеиновых кислот  под руководством Пахомова Александра Владимировича занимается разработкой новых методов молекулярной диагностики с использованиемсеквенирования нового поколения (NGS), а также разрабатывает диагностику наследственных заболеваний методами прямого автоматического секвенирования,  мультиплексной лигазной реакции (MLPA), владея всеми современными методиками анализа последовательности ДНК, включая количественнуюи качественную ПЦР в режиме реального времени.

   Группа хромосомного микроматричного анализа под руководством Жанина Ильи Сергеевича занимается научно-исследовательской работой, направленной на выявление и описание микроделеционных синдромов совместно с врачами-генетиками Журковой Наталией Вячеславовной и Коталевской Юлией Юрьевной.

   Группа клинической генетики, возглавляемая Журковой Наталией Вячеславовной, проводит медико-генетическое консультирование пациентов с наследственной патологией и их семей. В задачи врачей генетиков входит осмотр пациента, назначение обследования, установление диагноза наследственного заболевания, рекомендации по лечению и профилактике наследственной патологии в данной семье. Нашими специалистами проводится консультирование детей с хромосомной  патологией, наследственными болезнями обмена веществ, наследственными моногенными синдромами, многофакторными заболеваниями, а также пациентов с неустановленными диагнозами, с тяжёлым поражением различных систем и органов, врождёнными пороками развития.

Оценка качества

Анкета на сайте Минздрава России

Анкета на нашем сайте

Аудит качества

Противодействие коррупции

Новости

  • 8-е заседание экспертного научного совета - апробация онлайн

       28 ноября 2017 года в 15:30 на базе ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации состоялась онлайн апробация диссертаций в рамках работы Экспертного совета Российской Академии Педиатрии под председательством академиком РАН Л.С. Намазовой-Барановой.

    Были рассмотренны диссертационные работы:

  • Статья про иммунизацию недоношенных детей

       В Медицинской газете №86 от 15 ноября 2017 года была опубликована статья, посвященная иммунизации недоношенных детей, в которой свое мнение на данную тему прокомментировали председатель исполкома Союза педиатров России, президент Европейской педиатрической ассоциации, заместитель директора Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей, академик РАН Лейла Намазова-Баранова и заведующая отделением восстановительного лечения Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Ирина Давыдова.

  • ХХ КОНГРЕСС ПЕДИАТРОВ РОССИИ с международным участием «АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ПЕДИАТРИИ»

    ХХ КОНГРЕСС ПЕДИАТРОВ РОССИИ
    с международным участием
    «АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ПЕДИАТРИИ»

    16 - 18 февраля 2018 года

    г. Москва, Краснопресненская набережная, 12
    Центр международной торговли


    Уважаемые коллеги!

       Союз педиатров России приглашает Вас принять участие в работе ХХ Конгресса педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» и проходящих в его рамках VI Всероссийской конференции «Неотложная детская хирургия и травматология», VII Евразийском форуме по редким болезням, VIII Форуме детских медицинских сестер и ХI Международном форуме детских хирургов.

  • III Конференция студентов и молодых ученых «Педиатрические чтения»

       24 ноября 2017 года на базе ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России состоялась III Конференции студентов и молодых ученых «Педиатрические чтения». В рамках конференции 25 ноября 2017 года состоялась «II Олимпиада по педиатрии».

  • Дерматологические чтения в педиатрии
       
    Уважаемые коллеги!

    18 ноября 2017 года состоялась III научно-практическая конференция «Дерматологические чтения в педиатри

Партнеры