Английская версия

О Центре

НМИЦ здоровья детей в соц. сетях

    

Новости

   В лаборатории введена в работу автоматизированная роботизированная станция на базе платформы Freedom Evo (TECAN, Швейцария). Станция позволяет полностью автоматизировать процесс подготовки образцов для различных геномных исследований с использованием технологии массового параллельного секвенирования, значительно ускоряя время выполнения анализа. 


   Сотрудники лаборатории молекулярной генетики и клеточной биологии представили свои научные работы на 13 Международном конгрессе по наследственным нарушениям метаболизма (13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism) проходившем в Рио-де-Жанейро (Бразилия) с 5-8 сентября 2017 года, в виде двух постерных докладов «Correlation of Lyso-GB3 Level and GLA Mutations in Patients from Screening Cohort among Dialysis Centers in Russian Federation» и «Glycogen Storage Disease Type 9 is the Most Common among Russian Pediatric Cohort Patients with Glycogenosis». Результаты работы опубликованы в сборнике научных трудов конференции.


   В июне 2017 года сотрудники лаборатории приняли участие в 8 Европейском конгрессе педиатров Europaediatrics-2017 (8th Europaediatrics Congress jointly held with the 13th National Congress of Romanian Pediatrics Society), проходившем в столице Румынии, Бухаресте. Этот конгресс проводится раз в 2 года  Европейской Педиатрической Ассоциацией / Союзом Национальных Европейских Педиатрических Сообществ и Ассоциаций (EPA/UNEPSA). Нами был представлен один устный доклад по теме "Новые мутации у детей со стероидрезистентным нефротическим синдромо в российской выборке" ("Novel mutations in children with steroid-resistant nephrotic syndrome in russian population").


   В сентябре 2015 года сотрудники лаборатории приняли участие в одном из самых значимых конгрессов в области диагностики наследственных болезней обмена SSIEM (AnnualSymposiumoftheSocietyfortheStudyofInbornErrorsofMetabolism), проходившем в городе Лион, Франция, представляя четыре доклада.


 

   В октябре 2015 года сотрудники лаборатории приняли участие в международном  конгрессе по аутовоспалительным синдромам, проходившем в Дрездене, также с докладами.

   Группа биохимической диагностики под руководством Сухоженко Алексея Владимировича проводит анализ различных аналитов в биологических жидкостях методом тандемной масс-спектрометрии. Масс-спектрометрия является наиболее современным и точным методом биохимической диагностики. В результате научно-исследовательской работы разработаны и валидированытест-системы для быстрого и точного выявления мукополисахаридоза, тип1, болезней Гоше, Помпе, Ниммана-Пика (тип А/В), Фабри, Краббе, тирозинемии, тип 1. Методами тандемной масс-спектрометрии проводится диагностика наследственных болезней обмена из группы наследственных аминоацидопатий, дефектов митохондриальногобета-окисления, органических ацидурий и др.

   Группа биоинформатического анализа  под руководством Никитина Алексея Георгиевича проводит анализ выявленных генетических вариантов, определяет их клиническую значимость с помощью специальных компьютерных приложений, публикует полученные геномные варианты в международных базах данных.

   Группа секвенирования нуклеиновых кислот  под руководством Пахомова Александра Владимировича занимается разработкой новых методов молекулярной диагностики с использованиемсеквенирования нового поколения (NGS), а также разрабатывает диагностику наследственных заболеваний методами прямого автоматического секвенирования,  мультиплексной лигазной реакции (MLPA), владея всеми современными методиками анализа последовательности ДНК, включая количественнуюи качественную ПЦР в режиме реального времени.

   Группа хромосомного микроматричного анализа под руководством Жанина Ильи Сергеевича занимается научно-исследовательской работой, направленной на выявление и описание микроделеционных синдромов совместно с врачами-генетиками Журковой Наталией Вячеславовной и Коталевской Юлией Юрьевной.

   Группа клинической генетики, возглавляемая Журковой Наталией Вячеславовной, проводит медико-генетическое консультирование пациентов с наследственной патологией и их семей. В задачи врачей генетиков входит осмотр пациента, назначение обследования, установление диагноза наследственного заболевания, рекомендации по лечению и профилактике наследственной патологии в данной семье. Нашими специалистами проводится консультирование детей с хромосомной  патологией, наследственными болезнями обмена веществ, наследственными моногенными синдромами, многофакторными заболеваниями, а также пациентов с неустановленными диагнозами, с тяжёлым поражением различных систем и органов, врождёнными пороками развития.

Оценка качества

Анкета на сайте Минздрава России

Анкета на нашем сайте

Аудит качества

Противодействие коррупции

Новости

  • Приказ МЗ РФ о назначении директора А.П. Фисенко
  • Авторский мастер-класс «МАММОЛОГИЯ от А до Я»
    УВАЖАЕМЫЕ КОЛЛЕГИ!
     
    14 апреля 2018 года прошел  АВТОРСКИЙ мастер-класс «МАММОЛОГИЯ от А до Я».
     
    МК зарегистрирован в системе НМО и актуален для АКУШЕРОВ-ГИНЕКОЛОГОВ, ОНКОЛОГОВ, МАММОЛОГОВ, РЕНТГЕНОЛОГОВ, врачей УЗИ, ПЕДИАТРОВ.
     
    Читал мастер-класс  (часть II) - Доцент, к.м.н., зав. отделением КДЦ ФГАУ НМИЦЗД МЗ РФ, Маммолог ( рентгенолог-гинеколог-онколог) МАРИНА ТРАВИНА
  • IV Всероссийская мультимедийная конференция "Актуальные вопросы современной перинатологии: "Сложный случай"
     
    26 апреля 2018 года

    г. Москва, Зубовский бульвар, д.4

    Международный мультимедийный пресс-центр МИА «Россия сегодня»
     
  • ШКОЛА ПЕДИАТРА: ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
    Уважаемые коллеги!

       В целях актуализации вопросов диагностики и лечения редких и ультра-редких заболеваний у детей Союз педиатров России планирует проведение в 2018 году серии региональных образовательных мероприятий: «ШКОЛА ПЕДИАТРА: ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ».

       Первая школа пройдет 17 мая 2018 года на базе Воронежской областной клинической больницы №1 (г. Воронеж, Московский пр-т, д.151).*

  • Обучающий практический мастер-класс «Тактика ведения пациентов детского возраста с патологией носа, околоносовых пазухи и глотки. Введение в педиатрическую эндоскопическую риносинусофарингохирургию»

       19 марта 2018 года прошел обучающий практический мастер-класс «Тактика ведения пациентов детского возраста с патологией носа, околоносовых пазухи и глотки. Введение в педиатрическую эндоскопическую риносинусофарингохирургию».

       Место проведения: ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России РФ; 119991, Москва, Ломоносовский проспект 2 стр. 1.

     

Партнеры