Английская версия

О Центре

ННПЦЗД в социальных сетях

    

Новости

   В сентябре 2015 года сотрудники лаборатории приняли участие в одном из самых значимых конгрессов в области диагностики наследственных болезней обмена SSIEM (AnnualSymposiumoftheSocietyfortheStudyofInbornErrorsofMetabolism), проходившем в городе Лион, Франция, представляя четыре доклада.


 

   В октябре 2015 года сотрудники лаборатории приняли участие в международном  конгрессе по аутовоспалительным синдромам, проходившем в Дрездене, также с докладами.

   Группа биохимической диагностики под руководством Сухоженко Алексея Владимировича проводит анализ различных аналитов в биологических жидкостях методом тандемной масс-спектрометрии. Масс-спектрометрия является наиболее современным и точным методом биохимической диагностики. В результате научно-исследовательской работы разработаны и валидированытест-системы для быстрого и точного выявления мукополисахаридоза, тип1, болезней Гоше, Помпе, Ниммана-Пика (тип А/В), Фабри, Краббе, тирозинемии, тип 1. Методами тандемной масс-спектрометрии проводится диагностика наследственных болезней обмена из группы наследственных аминоацидопатий, дефектов митохондриальногобета-окисления, органических ацидурий и др.

   Группа биоинформатического анализа  под руководством Никитина Алексея Георгиевича проводит анализ выявленных генетических вариантов, определяет их клиническую значимость с помощью специальных компьютерных приложений, публикует полученные геномные варианты в международных базах данных.

   Группа секвенирования нуклеиновых кислот  под руководством Пахомова Александра Владимировича занимается разработкой новых методов молекулярной диагностики с использованиемсеквенирования нового поколения (NGS), а также разрабатывает диагностику наследственных заболеваний методами прямого автоматического секвенирования,  мультиплексной лигазной реакции (MLPA), владея всеми современными методиками анализа последовательности ДНК, включая количественнуюи качественную ПЦР в режиме реального времени.

   Группа хромосомного микроматричного анализа под руководством Жанина Ильи Сергеевича занимается научно-исследовательской работой, направленной на выявление и описание микроделеционных синдромов совместно с врачами-генетиками Журковой Наталией Вячеславовной и Коталевской Юлией Юрьевной.

   Группа клинической генетики, возглавляемая Журковой Наталией Вячеславовной, проводит медико-генетическое консультирование пациентов с наследственной патологией и их семей. В задачи врачей генетиков входит осмотр пациента, назначение обследования, установление диагноза наследственного заболевания, рекомендации по лечению и профилактике наследственной патологии в данной семье. Нашими специалистами проводится консультирование детей с хромосомной  патологией, наследственными болезнями обмена веществ, наследственными моногенными синдромами, многофакторными заболеваниями, а также пациентов с неустановленными диагнозами, с тяжёлым поражением различных систем и органов, врождёнными пороками развития.

Оценка качества

Аудит качества

Противодействие коррупции

Новости

  • Перечень поручений по итогам заседания Координационного совета по реализации Национальной стратегии действий в интересах детей

    Президент утвердил Перечень поручений по итогам заседания Координационного совета по реализации Национальной стратегии действий в интересах детей на 2012–2017 годы, состоявшегося 15 ноября 2016 года.


    Пр-285, п.1 а)

    1. Правительству Российской Федерации:

    а) рассмотреть вопросы:

  • XVIII СЪЕЗД ПЕДИАТРОВ РОССИИ «АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ПЕДИАТРИИ» с международным участием

     

    К   90 - л е т и ю   С о ю з а   п е д и а т р о в   Р о с с и и

     

     

     
    XVIII СЪЕЗД ПЕДИАТРОВ РОССИИ
    «АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ПЕДИАТРИИ» 
     
    с международным участием
                   
     
    17 - 19 февраля 2017 года
     
    г. Москва, Краснопресненская набережная, 12,
    Центр международной торговли
     
     
  • Интернет-трансляции XVIII Съезда педиатров России 2017

    Трансляции заседаний научной программы Съезда из Центра международной торговли:  17-19 февраля 2017 г.

  • XVIII Съезд педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии». Пре-конгресс мастер-класс детского аллерголога-иммунолога

    11 и 12 февраля 2017 года в Национальном научно-практическом центре здоровья детей состоялся пре-конгресс мастер-класс "Школа аллерголога-иммунолога".

    Место проведения: Национальный научно-практический центр здоровья детей, Актовый зал НИИ педиатрии

    Адрес: Москва, Ломоносовский проспект, д. 2 стр.1

    Проезд: ст. метро «Профсоюзная», «Университет»

  • Награждение Баранова Александра Александровича орденом "За заслуги перед Отечеством II степени"

       Академик Российской академии наук, директор федерального государственного автономного учреждения "Научный центр здоровья детей" Министерства здравоохранения Российской Федерации Баранов Александр Александрович был награжден орденом "За заслуги перед Отечеством II степени" за большой вклад в развитие здравоохранения, медицинской науки и многолетнюю добросовестную работу.

Партнеры