Английская версия

О Центре

ННПЦЗД в социальных сетях

    

Публикации

  1. Chistiakov D.A., Savost’anov, K.V., Baranov A.A. Genetic background of juvenile idiopathic arthritis. Autoimmunity, 2014, Vol. 47.- №. 6.- P. 351-360.
  2. Dimitry A. Chistiakov, Kirill V. Savost'anov, Lyudmila M. Kuzenkova, Anait K. Gevorkyan,Alexander A. Pushkov, Alexey G. Nikitin, Alexander V. Pakhomov, Nato D. Vashakmadze,Natalia V. Zhurkova, Tatiana V. Podkletnova, Nikolai A. Mayansky,Leila S. Namazova-Baranova, Alexander A. Baranov. Molecular characteristics of patients with glycosaminoglycan storage disorders in Russia. ClinicaChimicaActa, 2014, 26; 436C:112-120.
  3. Chistiakov D.A., Kuzenkova L.M., Savost’anov K.V., Gevorkyan A.K., Pushkov A.A., Nikitin A.G., Vashakmadze N.D., Zhurkova N.V., Podkletnova T.V., Namazova-Baranova L.S., Baranov A.A. Genetic analysis of 17 children with Hunter syndrome: Identification and functional characterization of four novel mutations in the iduronate-2-sulfatase gene. Journal of Genetics and Genomics, 2014, Apr 20; 41(4):197-203.
  4. Pushkov A.A., Nikitin A.G., Pakhomov A.V., Zhurkova N.V., Savostyanov K.V., Vashakmadze N.D., Namazova-Baranova L.S. New method for the molecular genetic diagnosis of heritable disorders of connective tissue using next-generation sequencing (NGS). Journal of inherited metabolic disease.-2014, Vol. 37.- №.1-P.175.
  5. Namazova-Baranova L., Savostyanov K., Alexeeva E., Pushkov A., Sleptsova T., Chistiakov D., Suleymanov E., Baranov A.  Genetic analysis of CAPS and TRAPS in Russian patients affected with systemic juvenile idiopathic arthritis.  MolSyndromol. Feb 2014; 5(2): 87–99.
  6. Chistiakov D.A., Savost’anov K.V., Kuzenkova L.M., Gevorkyan A.K., Pushkov A.A., Nikitin A.G., Vashakmadze N.D., Zhurkova N.V., Podkletnova T.V., Namazova-Baranova L.S., Baranov A.A. Genetic analysis of mucopolysaccharidoses in Russia. Abstracts of the European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2014 Berlin). 8-10 May, 2014, Berlin, Germany.
  7. EkaterinaAlexeeva , KirillSavostyanov, TatyanaSleptsova, AlexanderPushkov, SaniyaValieva, TatyanaBzarova, RinaDenisova, ElenaMitenko, AlexeyNikitin, KseniyaIsayeva, AlexandraChomahidze, AnnaFetisova, EvgeniyaChistyakova. Mutations in TNFRSF1A and NLRP3 genes patients with systemic juvenile idiopathic arthritis in Russian population. EULAR 2014-SCIE-4897. Specific topic: 29. 11-14 June, 2014, Paris, France.
  8. А.А. Баранов , Н.И. Капранов , Н.Ю. Каширская , Л.С. Намазова-Баранова , В.Д. Шерман , О.И. Симонова , А.Ю. Томилова , К.В. Савостьянов , А.А. Пушков , А.Л. Владыкин , Н.В. Шатохин . Проблемы диагностики муковисцидоза и пути их решения в России. Педиатрическая фармокология. 2014; 11 (6): 16–23.
  9. СавостьяновК.В., АлексееваЕ.И., ЧистяковД.А. Ассоциациягенов, некодирующихкомпонентыглавногокомплексагистосовместимости,сювенильнымидиопатическимартритом. ВестникРАМН. 2014; 9–10: 83–94.
  10. Пушков А.А., Пахомов А.В., Никитин А.Г., Грачева М.А., Коробан Н.В., Савостьянов К.В. Новый метод молекулярно-генетической диагностики заболеваний соединительной ткани с помощью секвенирования нового поколения (NGS). Молекулярная диагностика 2014. Том 2.
  11. А.Н. Сурков, Л.С. Намазова-Баранова, А.С. Потапов, К.В. Савостьянов, А.А. Пушков, А.Г. Никитин, С.И. Полякова, М.В. Рязанов, О.В. Кустова, В.И. Барский, М.Ю. Степанян. Случай множественных аденом у подростка с тяжелым течением гликогеновой болезни 1b типа. Вестник Российской Академии Медицинских Наук. 2014; 11-12: 54-59.
  12. Слепцова Т. В., Алексеева Е.И., Савостьянов К. В., Пушков А. А., Никитин А. Г. и др. Опыт применения канакинумаба у пациента с тяжелым криопиринассоциированным синдромом (синдром CINCA/NOMID). Вопросы современной педиатрии 2014; 13(3): 97-102.
  13. Сладков Д.Г., Пушков А.А., Аверьянова Н.С., Муравьева Л.В., Пахомов А.В., Мазо А.М., Цыгин А.Н., Савостьянов К.В. Молекулярно-генетическая диагностика семейного аутосомно-рецессивного стероидрезистентного нефротического синдрома. Молекулярная диагностика. 2014. Том 2. Раздел 8.
  14. Курбатова О.В., Полякова С.И., Сурков А.Н., Семенова Г.Ф., Мирошкина Л.В., Измайлова Т.Д., Самохина И.В., Капустина Е.Ю., Духова З.Н., Закиров Р.Ш., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Фрейдлин Е.В., Петричук С.В. Особенности метаболизма лимфоцитов детей с генетически подтвержденным I типом гликогеновой болезни. Молекулярная диагностика 2014. Том 2. Раздел 8.
  15. Алексеева Е. И., Савостьянов К. В., Слепцова Т. В., Пушков А. А., Валиева С. И., Бзарова Т. М., Исаева К. Б., Чистякова Е. Г., Чомахидзе А. М., Денисова Р. В., Никитин А. Г., Пахомов А. В. Клинические и молекулярно-генетические особенности аутовоспалительных синдромов у детей. Вопросы современной педиатрии. 2015; 14 (3): 363–373
  16. Savostyanov K.V., Pushkov A.A., Gevorkyan A.K., Gundobina O.S., Lukina E.A., Lukina K.A., Movsisyan G.B., Namazova-Baranova L.S., Baranov A.A.Alterations of the GBA gene in 120 Russian patients with Gaucher disease. Journal of inherited metabolic disease. 2015, Vol. 38.- №.1-P.271.
  17. Savostyanov K.V., Pushkov A.A., Pakhomov A.V., Namazova-Baranova L.S., Baranov A.A.Nine novel mutations in the alfa-galactosidase A gene in Russian patients with Fabry disease. Journal of inherited metabolic disease.-2015, Vol. 38.- №.1-P.271.
  18. Pushkov A.A., Sukhozhenko A.V. Savostyanov K.V., Mayansky N.A., Tsygin A.N. Diagnosis of cystinosis in the practice of the Russian diversified medical center. Journal of inherited metabolic disease.-2015, Vol. 38.-№.1-P.291.
  19. Jourkova N.V., Pushkov A.A., Savostyanov K.V., Nechaeva N.L., Kuzenkova L.M. Novel small deletion of GALC gene in a young Russian boy with Krabbe disease. Journal of inherited metabolic disease. 2015, Vol. 38.- №.1-P.370.
  20. Жанин И.С., Асанов А.Ю., Пинелис В.Г. Роль микроРНК в этиологии, патогенезе, диагностике и лечении инсульта. Медицинская генетика 2015. Том14, №1(151);3-12
  21. Иванова Н.А., Филиппова Т.В., Суховьева О.Г., Федоров Е.С., Савостьянов К.В., Пушков А.А. Клинический случай синдрома CANDLE. Медицинскаягенетика 2015. Том14, №2(152).
  22. Журкова Н.В., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Мигали А.В., Акоев Ю.С. Случай синдрома Бисекер — Янг — Симпсона у трёхмесячного мальчика. Медицинскаягенетика 2015. Том14, №2(152).
  23. Савостьянов К.В., Пушков А.А., Геворкян А.К., Гундобина О.С., Никитин А.Г., Пахомов А.В., Муравьева Л.В., Мовсисян Г.Б. Новыепатогенныевариантыгена GBA, кодирующегоглюкоцереброзидазу, выявленные у пациентов с болезньюГоше, в российскойпопуляции. Медицинскаягенетика 2015. Том14, №4(154).
  24. Светличная Д.В., Муравьева Л.В., Журкова Н.В., Пушков А.А., Савостьянов К.В., Полякова С.И., Асанов А.Ю. Биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика тирозинемии, тип I, Медицинская генетика 2015. Том14, №4(154).
     

Оценка качества

Аудит качества

Противодействие коррупции

Новости

  • НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ «Современные технологии диагностики и лечения социально значимых болезней у детей»
     
    УВАЖАЕМЫЕ КОЛЛЕГИ!

     

    Информируем Вас о том, что 8-9 сентября 2017 года
    в Саранске в рамках
    МЕЖРЕГИОНАЛЬНОЙ ПОВОЛЖСКОЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ «Инновационное образование - будущее медицины»
    состоится

    НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ
    «Современные технологии диагностики и лечения социально значимых болезней у детей»

  • ЕЖЕГОДНЫЙ КОНГРЕСС СПЕЦИАЛИСТОВ ПЕРИНАТАЛЬНОЙ МЕДИЦИНЫ 24-25 сентября 2017 г.
    Дорогие коллеги, друзья!

    Перинатология – динамично развивающаяся область медицины, главным принципом которой было и остается объединение усилий специалистов для оказания качественной помощи беременной женщине, плоду и ребенку в первые годы его жизни, а также развитие эффективного междисциплинарного взаимодействия.

    В этом смысле, ЕЖЕГОДНЫЙ КОНГРЕСС СПЕЦИАЛИСТОВ ПЕРИНАТАЛЬНОЙ МЕДИЦИНЫ (РАСПМ) – уникальное мероприятие.

  • НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ «Фармакотерапия и диетология в педиатрии»
    УВАЖАЕМЫЕ КОЛЛЕГИ!
    Информируем Вас о том, что 28-30 сентября 2017 года
    в Грозном состоится

    НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ
    «Фармакотерапия и диетология в педиатрии»

    и выставка
    «Здоровье детей - приоритетный вопрос современности»

  • Авторский мастер-класс «Маммология от А до Я»

    ПРИГЛАШАЕМ
    АКУШЕРОВ-ГИНЕКОЛОГОВ, ОНКОЛОГОВ, МАММОЛОГОВ
    НА
    Авторский мастер-класс 
    к.м.н. Марины Травиной

    «Маммология от А до Я»

    28 октября 2017 года
  • Дерматологические чтения в педиатрии
       
    Уважаемые коллеги!

    Приглашаем Вас принять участие в работе III научно-практической конференции «Дерматологические чтения в педиатрии»

Партнеры