Английская версия

О Центре

НМИЦ здоровья детей в соц. сетях

    

Новости отделения муковисцидоза

   Исследователи из Университета Северной Каролины  (США) пришли к заключению, что одна доза гипертонического раствора усиливает мукоцилиарный клиренс по крайней мере на 4 часа. Данная работа была выполнена у взрослых пациентов с муковисцидозом. Ранее в работе с участием 164 пациентов исследовалось действие двухкратного применения 7% гипертонического раствора в течение 1 года. Было показано, что препарат улучшает функцию легких, уменьшает частоту обострений и снижает потребность в приеме антибиотиков.

   Авторы указывают, что результаты данной работы должны приниматься во внимание при разработке персонифицированного подхода к терапии данной категории пациентов. Исследования будут продолжены.


   Разработчик патогенетической терапии муковисцидоза (МВ) компания Vertex Pharmaceuticals приступает к следующим фазам клинического исследования 2 видов терапии, направленной на коррекцию  нарушенного механизма, лежащего в основе болезни.

   В частности компания озвучила планы запуска 3 фазы исследования корректоров следующего поколения VX-659 и VX-445.

   Корректоры будут частью двух вариантов трехкомпонентной комбинации, которые протестирует компания. Комбинация предназначена для терапии пациентов с теми мутациями, при которых ранее не был отмечен эффект на прием VX-661 (tezacaftor) или ивакафтора (Калидеко).

   Тройная комбинация будет состоять из VX-659, VX-661 и Калидеко, исследование планируется к запуску до июля 2018 года. Компания также намерена начать исследование комбинации VX-445 с VX-661 и VX-561 в середине 2018 года.

   Прием препаратов будет однократным в день. В исследования будут отобраны как пациенты с 2 копиями F508del  мутации, так и те, у кого одна мутация F508del, а вторая является мутацией с минимальной функцией.

   Дополнительно указывается, что в первой половине года будут получены результаты 2 фазы исследований вышеуказанных корректоров. В работе приняли участие пациенты с двумя копиями F508del  мутации.

   Решение продолжить работу с VX-659 и VX-445 базируется на позитивных результатах 2 фазы, в частности отмечен значимый прирост показателя ОФВ1 (объем форсированного выдоха за 1 секунду): 13.3% и 13.8% соответственно через 4 недели терапии.

   Ожидается, что по завершении испытаний указанные комбинации могут быть с успехом применены у 90% пациентов с МВ.


   С 2018 г. в Москве расширена программа неонатального скрининга новорожденных на редкие заболевания. Вместо пяти заболеваний теперь их будет 11.

   В настоящее время согласно приказу  Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 г., каждому новорожденному в России проводится неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний: муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурия.

   В столичный стандарт дополнительно включены: глутаровая ацидурия тип 1, тирозинемия тип 1, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы и недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот.

Источник: https://medvestnik.ru/
 

   13.02.2018 компанией Vertex Pharmaceuticals выпущен пресс-релиз, сообщающий об одобрении  FDA комбинированной терапии Symdeko (тезакафтор/ивакафтор и ивакафтор) для пациентов с кистозным фиброзом (муковисцидозом), являющимися носителями двух мутаций F 508del в гене CFTR  или для тех, у кого одна мутация - F 508del, а вторая имеет остаточную функцию производства белка, отвечающая на лечение данной комбинацией.

   Препарат одобрен для применения у лиц старше 12 лет. Препарат значительно улучшает функцию легких и обладает безопасным профилем.


   Компания Vertex поделилась новостью о позитивных результатах применения потенциатора Ивакафтор (Калидеко) у пациентов с МВ в возрасте младше 2 лет (в группу исследования включены дети с 10 мутациями).

   Препарат показал безопасность и хорошую переносимость. Также показано, что хлориды пота достигали нормальных величин. Одобрение применения данного препарата у детей младшего возраста планируется в 2018 году.


   Благотворительный фонд "Острова" провел благотворительную программу "Наука". Коллектив отделения муковисцидоза одержал победу в Конкурсе научных публикаций, посвященных вопросам диагностики и лечения муковисцидоза.


   На сайте Фонда по Кистозному Фиброзу  (CFF) анонсированы результаты клинического исследования применения препарата Оркамби (комбинация люмакафтор/ивакафтор) у детей в возрасте 2-5 лет с двумя мутациями F508del. Показано, что данная комбинация была безопасна и хорошо переносилась в этой возрастной группе. Полученные результаты позволяют обратиться компании Vertex в Американскую Администрацию по питанию и лекарствам (FDA) с обращением по данному препарату уже в 2018 году. 

   В Российской Федерации согласно данным Национального Регистра пациентов с муковисцидозом мутация F508del является самой распространенной (аллельная частота 52%, процент пациентов с 2 мутациями- 27,8%)


   Рабочей группой по диагностике Кистозного фиброза (Европейское сообщество по Кистозному фиброзу – ECFS) подготовлена статья о реальной практике проведения потового теста в Европе.

   Данные от Российской Федерации представлены только 1 центром - ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» МЗ России.

   Ссылка на статью - http://www.cysticfibrosisjournal.com/article/S1569-1993(17)30881-0/fulltext


   Благотворительный Фонд помощи пациентам с кистозным фиброзом « Острова» (Санкт-Петербург) подвел итоги Конкурса научных проектов и публикаций в рамках Благотворительной программы «Наука».

   В номинации «Авторы научных публикаций в области муковисцидоза» лауреатами премии наряду с представителями из Приморского края и г.Самара стала группа авторов из Москвы: Симонова Ольга Игоревна, Воронина Ольга Львовна, Горинова Юлия Викторовна, Амелина Елена Львовна, Буркина Нина Игоревна, Лазарева Анна Валерьевна, Кунда Марина Сергеевна, Рыжова Наталья Николаевна, Черневич Вера Петровна.

   Статья "Особенности лечения пациента с муковисцидозом при смешанном микробном инфицировании органов дыхания, в том числе pandorea promenusa."


   Американская Администрация по питанию и лекарствам (FDA) и Европейское лекарственное агентство (EMA) приняли решение рассмотреть в первоочередном порядке заявления на регистрацию лечения для значительного количества пациентов с муковисцидозом (МВ)  комбинированными препаратами Тезакафтор и Калидеко (Ивакафтор).

   Комбиниция Тезакафтора и Калидеко предназначена для пациентов с МВ от 12 лет и старше, имеющих одну из следующих мутаций в гене МВТР (CFTR): две мутации F508del или одну мутацию F508del и мутацию с остаточной функцией производства белка, отвечающей на лечение комбинацией tezacaftor-Kalydeco. 

   Эти заявления поданы после получения позитивных результатов предыдущих клинических испытаний 3 фазы   the EVOLVE (NCT02347657) и EXPAND (NCT02392234), которые показали, что комбинированная терапия tezacaftor-Kalydeco  значительно улучшает функцию легких у пациентов с МВ, имеющих одну или две копии мутации F508del в гене  CFTR.

   У пациентов с МВ с  мутацией  F508del, белок CFTR не достигает поверхности клеток, где он требуется. Тезакафтор устраняет основную проблему дефектного белка и позволяет ему достичь поверхности клетки, а Ивакафтор (Калидеко)  усиливает функцию белка CFTR.

   Решение о регистрации может быть вынесено 28 февраля 2018 года.


   Применение комбинации нового препарата tezacaftor (VX-661) и уже известного ivacaftor (Kalydeco®), в фазе III испытаний показало положительные результаты и статистически значимое улучшение функции легких (ОФВ1) по сравнению с группой, принимавшей плацебо.

   В исследовании принимали участие больные муковисцидозом в возрасте 12 лет и старше.
Комбинированная терапия назначалась двум группам пациентов.

   В первом исследовании EVOLVE (длительность терапии 24 недели) принимали участие пациенты - гомозиготы по F508del мутации. Улучшение ОФВ1 составило 4,0% по сравнению с плацебо (p < 0,0001).

   Во второе исследование EXPAND (длительность 8 недель) вошли пациенты с F508 мутацией и другой мутацией с остаточной функцией CFTR*.

   Прирост ОФВ1 составил 6,8% на комбинированной терапии по сравнению с плацебо (p < 0,0001).

   В основном комбинированная терапия переносилась хорошо. Побочные эффекты, приведшие к остановке участия в исследовании в группе на комбинированной терапии и на плацебо были сопоставимы (1,7% и 2,1%, соответственно).   

   Приводим список мутаций с остаточной функцией CFTR (2789+5G->A, D110E, R352Q, 3849+10kbC->T, D110H, A455E, 3272-26A->G, R117C, D579G, R1070W, 711+3A->G, E193K, S945L, F1074L, E56K, L206W, S977F, D1152H, P67L, F1052V, D1270N, R74W, R347H, K1060T, E831X)


   Компания «Вертекс» изучила сочетание уже одобренного «Калидеко» (Kalydeco, ивакафтор) с прототипным тезакафтором (tezacaftor) в комбинации с одной из трех экспериментальных молекул: VX-152, VX-440 или VX-659. Два исследования в фазах II проверили сочетание, включающее VX-152 или VX-440, среди пациентов, страдающих муковисцидозом либо с одной мутацией F508del и одной определяющей минимальную функциональность мутацией F508del/Min, либо с двумя (гомозиготной) мутациями F508del. Третье испытание фазы I протестировало сочетание с VX-659 при генотипе F508del/Min.

   Показано, что пациенты с мутацией F508del/Min, принимавшие VX-152, VX-440 или VX-659, продемонстрировали улучшение прогнозируемого объема форсированного выдоха за 1 секунду (FEV1) относительно исходного уровня на 9,7%; 12,0% и 9,6% соответственно. Участники с двумя мутациями F508del, которым назначались VX-152 and VX-440, показали улучшения FEV1 на 7,3% и 9,5%.
 


   1 августа на сайте Фонда муковисцидоза США https://www.cff.org/ сообщено, что препарат ivacaftor (Kalydeco®) был одобрен FDA для больных муковисцидозом в возрасте от 2 лет и старше, у которых есть по крайней мере одна из следующих пяти мутаций сплайсинга: 3849 + 10kbC-> T, 2789 + 5G -> A, 3272-26A-> G, 711 + 3A-> G, E831X.

   Таким образом, общий список из 38 мутаций, при которых официально может быть назначен препарат Калидеко, на сегодня 2 августа 2017, года выглядит следующим образом: E56K, G178R, S549R, K1060T, G1244E, 3272-26A->G, P67L, E193K, G551D, A1067T, S1251N, 711+3A->G, R74W, L206W, G551S, G1069R, S1255P, E831X, D110E, R347H, D579G, R1070Q, D1270N, D110H, R352Q, S945L, R1070W, G1349D, R117C, A455E, S977F, F1074L, 3849+10kbC->T, R117H, S549N, F1052V, D1152H, 2789+5G->A

   Отметим, что мутация 3849 + 10kbC-> T является четвертой по частоте встречаемости среди пациентов Российской Федерации согласно данным ежегодно публикуемого национального регистра пациентов с муковисцидозом.


   Терапия модуляторами гена муковисцидоза (CFTR) направлена на коррекцию функции дефектного белка. В настоящее время FDA одобрены к применению 2 модулятора, один из которых Ивакафтор разрешен к назначению пациентам с кистозным фиброзом с 2-х лет. Хорошей новостью, выпущенной в пресс-релизе компании-разработчика Vertex, стала информация о расширении спектра мутации, при которых пациенту может быть назначен данный препарат. Список расширен с 10 до 33 мутаций, более подробная информация по ссылке https://www.cff.org/News/News-Archive/2017/FDA-Approves-Ivacaftor-for-23-Additional-CFTR-Mutations/


   7-10 июня 2017 года в г Севилья (Испания) прошла юбилейная 40 Конференция Европейского Сообщества по Кистозному Фиброзу (ECFS). В этом году мероприятие привлекло 2345 участников из стран ЕС, Соединенных Штатов, Латинской Америки, Австралии. Клиника НИИ Педиатрии была представлена сотрудниками отделения пульмонологии (д.м.н. О.И. Симонова и к.м.н. Ю.В. Горинова), а также с.н.с. отдела питания здорового и больного ребенка к.м.н. Е.А. Рославцевой (автор постерного доклада по проблеме лактазной недостаточности при кистозном фиброзе у детей).

   В течение 2 дней в рамках утренних сессий, дневных и вечерних семинаров (workshop) ведущие докладчики представили информацию по таким направлениям как: питание при кистозном фиброзе, вопросы неонатального скрининга, микробиологические аспекты, регистр пациентов, особенное внимание уделено проведению клинических исследований новых препаратов (муколитики, антибиотики и корректоры гена муковисцидоза) для терапии данного заболевания.


   19-20 мая 2017 г. в Санкт-Петербург состоялась VIII ежегодная Северо-Западная с международным участием научно-практическая конференция "Практика лечения муковисцидоза". В этом году конференцию посетили порядка 200 человек из 60 регионов Российской Федерации.

   Среди докладчиков конференции были как отечественные, так и иностранные специалисты из США, Чехии, Швеции, Италии и Израиля.

   В течение 2-х дней участники имели возможность прослушать доклады ведущих российских и зарубежных специалистов в области лечения муковисцидоза и связанных с ним заболеваний.

   Конференция содержала интерактивную часть, представленную в виде 14 секций, посвященных различным темам, связанным с лечением муковисцидоза, как например: Генетика, Вопросы фертильности у пациентов с муковисцидозом, Компьютерная томография легких, Микобактериоз, Особенности питания, Психологические аспекты и т.п.

   Во время интерактивных секций российские врачи вместе с иностранными коллегами разбирали клинические случаи из реальной медицинской практики. Участникам было предложено ответить на вопросы, касающиеся вариантов лечения в каждой конкретной ситуации.

   Среди участников мероприятия были и сотрудники ФГАУ «ННПЦЗД» МЗ России: д.м.н. О.И. Симонова и к.м.н. Е.А. Рославцева совместно с профессором Клиники Хадасса (Израиль) Майклом Вильшанским провели секцию, где были разобраны интересные клинические случаи и истории болезни пациентов, наблюдающихся в Клинике НИИ Педиатрии. Обсуждение вызвало широкий отклик врачей.


   10 апреля в ФГБУ «НЦЗД» РАМН прошла Ежегодная конференция совместно с сотрудниками НИИ Фтизиопульмонологии ММА им Сеченова и ФГБУ «ЦНИИТ» РАМН, на которой обсуждались интересные клинические случаи и актуальные проблемы фтизиатрии.

   Программа конференции:

  • Поздняя диагностика муковисцидоза у ребенка 12 лет- с.н.с., к.м.н Ю.В. Горинова (отделение пульмонологии и аллергологии)
  • Клинический разбор истории болезни подростка 15 лет с лимфоаденопатией внутригрудных лимфатических узлов, дифференциальный диагноз между саркоидозом, туберкулезом и лимфомой - врач отделения кардиологии Н.В. Федорова
  • ФГБУ «ЦНИИТ» РАМН представила профессор Е.С. Овсянкина: доклад о современных принципах туберкулинодиагностики.

Представленные доклады вызвали интерес и активную дискуссию между участниками конференции.

 


   18-20 апреля в г. Барселона (Испания) прошла школа (school course) по муковисцидозу, организованная Европейским Респираторным Сообществом (ERS) совместно с Европейским Сообществом по муковисцидозу (ECFS). В этом году школа собрала 80 слушателей из стран Европы (Испания, Германия, Нидерланды, Бельгия, Великобритания, Италия), а также из Бразилии, Индии, Омана. Австралии. Из Российской Федерации в мероприятии приняли участие сотрудники ФГБУ «НЦЗД» РАМН: к.м.н. Ю.В. Горинова и к.м.н. А.Ю. Томилова.

   В течение 3-х дней ведущие специалисты в области этого редкого заболевания провели 7 семинаров, освещавших основные направления диагностики и терапии болезни. В ходе работы участники активно высказывались, делились мнениями и опытом работы с пациентами; сессия вопросы-ответы и разбор клинических случаев показали большой интерес медицинской общественности всего мира к проблеме муковисцидоза. (4200956)

 

Оценка качества

Анкета на сайте Минздрава России

Анкета на нашем сайте

Аудит качества

Противодействие коррупции

Новости

  • Приказ МЗ РФ о назначении директора А.П. Фисенко
  • Авторский мастер-класс «МАММОЛОГИЯ от А до Я»
    УВАЖАЕМЫЕ КОЛЛЕГИ!
     
    14 апреля 2018 года прошел  АВТОРСКИЙ мастер-класс «МАММОЛОГИЯ от А до Я».
     
    МК зарегистрирован в системе НМО и актуален для АКУШЕРОВ-ГИНЕКОЛОГОВ, ОНКОЛОГОВ, МАММОЛОГОВ, РЕНТГЕНОЛОГОВ, врачей УЗИ, ПЕДИАТРОВ.
     
    Читал мастер-класс  (часть II) - Доцент, к.м.н., зав. отделением КДЦ ФГАУ НМИЦЗД МЗ РФ, Маммолог ( рентгенолог-гинеколог-онколог) МАРИНА ТРАВИНА
  • IV Всероссийская мультимедийная конференция "Актуальные вопросы современной перинатологии: "Сложный случай"
     
    26 апреля 2018 года

    г. Москва, Зубовский бульвар, д.4

    Международный мультимедийный пресс-центр МИА «Россия сегодня»
     
  • ШКОЛА ПЕДИАТРА: ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
    Уважаемые коллеги!

       В целях актуализации вопросов диагностики и лечения редких и ультра-редких заболеваний у детей Союз педиатров России планирует проведение в 2018 году серии региональных образовательных мероприятий: «ШКОЛА ПЕДИАТРА: ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ».

       Первая школа пройдет 17 мая 2018 года на базе Воронежской областной клинической больницы №1 (г. Воронеж, Московский пр-т, д.151).*

  • Обучающий практический мастер-класс «Тактика ведения пациентов детского возраста с патологией носа, околоносовых пазухи и глотки. Введение в педиатрическую эндоскопическую риносинусофарингохирургию»

       19 марта 2018 года прошел обучающий практический мастер-класс «Тактика ведения пациентов детского возраста с патологией носа, околоносовых пазухи и глотки. Введение в педиатрическую эндоскопическую риносинусофарингохирургию».

       Место проведения: ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России РФ; 119991, Москва, Ломоносовский проспект 2 стр. 1.

     

Партнеры